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盡早發(fā)現(xiàn)是先天性睪丸發(fā)育不全綜合征

  了解一下先天性睪丸發(fā)育不全綜合征

  先天性睪丸發(fā)育不全綜合征是一種先天性睪丸生精上皮發(fā)育不全或不發(fā)育的疾病。這種疾病有很多類(lèi)型,但是都有一個(gè)共同特征,就是性染色體比正常的XY多1個(gè)或1個(gè)以上的X染色體,其核型常見(jiàn)有47,XXY(占80%),多余的X染色體對(duì)睪丸及體征均有不同程度的影響;X染色體越多,睪丸發(fā)育不良的程度越明顯,癥狀越嚴(yán)重,同時(shí)智力發(fā)育也會(huì)越差,其他畸形也較多。患上這種疾病的都是男生,臨床特征為男性性腺發(fā)育不良,第二性征不明顯,身材瘦長(zhǎng),性情體態(tài)趨于女性化,體力較弱,陰毛、腋毛和脂肪分布呈女性型,喉結(jié)不明顯,聲音高尖,陰莖短小,睪丸小或?yàn)殡[睪,部分患者至青春期出現(xiàn)乳房發(fā)育,少數(shù)患者可表現(xiàn)智能落后。

  發(fā)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征需要盡早發(fā)現(xiàn)

  臨床常見(jiàn)在兒童期因隱睪或者小睪丸就診,青春發(fā)育期由于睪丸不發(fā)育,男性化不完全,部分患者有女性乳腺發(fā)育或不育就診。對(duì)存在智力落后或行為異常的兒童可常規(guī)做染色體檢查,可以早期發(fā)現(xiàn)并診斷先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。父母?jìng)円欢ㄒ⒁膺@類(lèi)遺傳病。

 

 

 

 

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